Visualització del contingut web

investigacion-y-salud/investigacion-ciencias-vida-salud/neurociencias/minoritarias-neurologicas_CARROUSEL

Visualització del contingut web

investigacion-y-salud/investigacion-ciencias-vida-salud/neurociencias/minoritarias-neurologicas_DESTACADO-TITULO-2-COLUMNAS

Avancem en la comprensió de les malalties minoritàries neurològiques

Un dels principals problemes de les persones que pateixen malalties minoritàries és la manca de tractament i la dificultat en el diagnòstic.

Col·laborem amb aquests projectes de recerca científica per fer front a aquestes problemàtiques i millorar la qualitat de vida d’aquests pacients.

Programa d’investigació en un nou model d’estudi de malalties minoritàries mitocondrials d’origen genètic. CIBERER-VHIR

Amb la col·laboració de l’Obra Social ”la Caixa” i de la Fundación Mencía, el projecte de recerca en malalties minoritàries mitocondrials d’origen genètic, com l’hepatoencefalopatia per mutacions del gen GFM1, pretén desenvolupar i caracteritzar un model de ratolí modificat genèticament que contingui la mutació del gen GFM1 equivalent a la que presenten aquests pacients.

Els models animals que mimetitzen les malalties genètiques són un pas necessari per desxifrar els aspectes desconeguts d’aquestes patologies.

Així, la generació d’aquest ratolí permetrà disposar del primer model animal a escala mundial que manifesti un fenotip clínic i molecular similar al d’aquests pacients i que estigui a l’abast de tota la comunitat científica per estudiar la malaltia i possibles teràpies, inclosa la teràpia gènica. 

Bases moleculars de malalties metabòliques i desenvolupament de teràpies específiques de mutació – Fundación Isabel Gemio (FIG)

Les malalties minoritàries, que afecten més de 3.000.000 de persones a Espanya, no tenen una resposta mèdica adequada i presenten seriosos problemes de diagnòstic. Amb el suport de l’Obra Social ”la Caixa” i la Fundación Isabel Gemio (FIG), la Dra. Belén Pérez, investigadora del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) durà a terme aquest projecte per millorar el diagnòstic de les malalties metabòliques genètiques i poder explorar en un futur diferents possibilitats terapèutiques.

Es busca avançar en el desenvolupament de fàrmacs dirigits a corregir defectes genètics concrets i contribuir a augmentar l’interès de les companyies farmacèutiques per desenvolupar medicaments “orfes”.

Estudi de la capacitat regenerativa dels progenitors musculars derivats de cèl·lules iPS de pacients amb distròfia de cintures tipus 2A – Fundación Isabel Gemio (FIG)

La distròfia de cintures tipus 2A (LGMD2A) és una malaltia genètica d’herència recessiva causada per mutacions en el gen que codifica la calpaïna-3, que provoca una debilitat muscular progressiva que s’inicia entre els 8 i els 15 anys i que desemboca en la pèrdua de la deambulació del pacient.

Tot i que la causa genètica de la malaltia està descrita, es desconeixen els mecanismes cel·lulars que provoquen la degeneració muscular, cosa que dificulta el desenvolupament de tractaments eficaços.

Aquest projecte, liderat pel Dr. López de Munáin del Donostia Instituto de Investigación Sanitaria, pretén establir un model cel·lular derivat de mostres de pacients que permeti estudiar el paper de la calpaïna-3 en el desenvolupament i la regeneració muscular, com també comprovar el potencial terapèutic de diversos fàrmacs per tractar aquesta malaltia.