Avancem en el diagnòstic de les malalties neuro-degeneratives

Col·laborem amb projectes de recerca científica per prevenir les malalties neuro-degeneratives, endarrerir-ne l’aparició i millorar la salut i la qualitat de vida de les persones.

Estudi ALFA (Alzheimer i Famílies). Fundació Pasqual Maragall

Des del 2008, aquest projecte capdavanter centra l’activitat en l’elaboració d’un estudi adreçat a fer un diagnòstic primerenc de la malaltia d’Alzheimer. L’Estudi ALFA (Alzheimer i Famílies) d’avaluació cognitiva i genètica, ha comptat amb més de 2.700 participants sans d’entre 45 i 65 anys per obtenir informació que ens ajudi a prevenir o retardar l’aparició de la malaltia d’Alzheimer.

Col·laboració amb la Fundació Luzón per fomentar projectes de recerca en ELA

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa mortal, la menys minoritària de les malalties minoritàries, que acaba paralitzant de manera ràpida i total els qui la pateixen i per a la qual fins encara no hi ha cap tractament efectiu.

En aquest context, l’R+D+i resulta una prioritat clara per millorar el coneixement de l’etiologia i els mecanismes de la malaltia i generar possibles tractaments que permetin aturar-ne el desenvolupament o revertir-lo.

La Fundació Luzón neix amb la finalitat de millorar la vida de pacients i familiars d’esclerosi lateral amiotròfica (ELA).

L’acord de col·laboració entre la Fundació Luzón i la Fundació Bancària ”la Caixa” s’emmarca en la convocatòria de projectes de recerca en salut de la Fundació Bancària ”la Caixa”, amb el compromís mutu de finançar com a mínim un projecte d’R+D+i en ELA. Aquesta iniciativa suposa una aposta decidida contra l’ELA, la primera a Espanya.

Projecte Gr@ACE, recerca genòmica sobre l’Alzheimer

La Fundació ACE durà a terme el projecte GR@ACE en un període de tres anys (del 2016 al 2019) amb l’impuls de l’Obra Social ”la Caixa” i de Fundació Grífols.

Es tracta del projecte de recerca en Alzheimer amb més mostres genòmiques (més de quatre-mil) dut a terme fins ara a l’Estat espanyol. L’estudi es basa en l’aplicació de les tecnologies genòmiques d’alta resolució per a la identificació d’una nova generació de gens que permetin determinar noves dianes terapèutiques per tractar aquesta malaltia.

Identificació de biomarcadors epigenètics en la malaltia d’Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives. Fundación Miguel Servet i Centre d’Investigació Biomèdica Navarrabiomed

La finalitat d’aquest projecte és identificar biomarcadors epigenètics en sang perifèrica de pacients amb malaltia d’Alzheimer, que puguin contribuir a millorar el diagnòstic, el pronòstic i el tractament de la malaltia.

Aquest projecte s’adreça als pacients en etapes inicials de la malaltia i a la població en risc de desenvolupar-la. Es tracta d’un estudi transversal, de casos i controls, que recluta un grup de setanta-cinc pacients amb un possible desenvolupament d’Alzheimer, i setanta-cinc pacients control aparellats per edat i gènere. Amb això, es pretén crear una prova diagnòstica no invasiva i accessible, ja que es faria mitjançant una anàlisi de sang, que ajudaria a millorar el diagnòstic i la detecció precoç de la malaltia.

Estudi DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative). Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

L’objectiu d’aquest estudi és identificar biomarcadors del deteriorament cognitiu i la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.

L’augment de l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down, que actualment supera la mitjana dels seixanta anys, s’ha traduït en l’aparició de malalties neurodegeneratives. Així, el 80% de les persones amb síndrome de Down de més de seixanta anys mostren símptomes de la malaltia d’Alzheimer.

En aquest estudi, hi participen mil voluntaris amb síndrome de Down, als quals es realitzaran proves específiques per avaluar la possibilitat de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer.

Projecte de Teràpia Cel·lular de Tolerància Immune. Fundació GAEM

El projecte té com a objectiu desenvolupar una teràpia personalitzada eficaç i amb menys risc d’efectes secundaris per als pacients d’esclerosi múltiple (EM) i de neuromielitis òptica (NMO).

Aquesta teràpia fa servir cèl·lules dendrítiques polsades amb pèptids de la mielina per regular l’atac autoimmune sobre la mielina. D’aquesta manera evitaria el progrés de la malaltia i, per tant, el deteriorament físic i cognitiu de les persones que pateixen EM.

Projecte Sylvius. Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM)

L'Hospital del Mar i el seu Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), amb la col·laboració de l’Obra Social ”la Caixa”, desenvolupen aquest innovador projecte que permetrà registrar simultàniament totes les zones del cervell relacionades amb les funcions bàsiques.

Això permetrà generar un atles de totes les àrees que intervenen en el llenguatge, minimitzar els riscos a l’hora de fer intervencions quirúrgiques al cervell i facilitar la planificació preoperatòria.

Vulnerabilitat selectiva de la neurodegeneració de la malaltia de Parkinson. Fundación HM Hospitales

Aquest projecte de recerca, dirigit pel Dr. José A. Obeso, té l'objectiu de plantejar una estratègia terapèutica adreçada a aturar el procés neurodegeneratiu en la fase inicial de la malaltia de Parkinson i conèixer el grau de risc d’un comportament excessivament rutinari i multitasca.

Així, aquest estudi pretén entendre per què la malaltia de Parkinson afecta unes neurones concretes, que podrien estar implicades en el procés d'aprenentatge de comportaments rutinaris.

D'aquesta manera es podrà avançar en el coneixement d’aquesta malaltia, que és la segona patologia neurodegenerativa més freqüent després de la malaltia d'Alzheimer i afecta aproximadament l’1% de la població espanyola de més de 60 anys.

Recerca sobre la relació entre l’epilèpsia i els trastorns neuroconductuals - Hospital Sant Joan de Déu

L'epilèpsia és un trastorn neurològic crònic que afecta uns 50 milions de persones de totes les edats arreu del món, fet que converteix aquesta malaltia en la causa neurològica de defunció més comuna. A més, el 25-30% dels pacients són resistents al tractament.

L'objectiu del projecte, liderat pel Dr. Campistol, és estudiar la relació entre l'epilèpsia i l'aparició de trastorns de desregulació emocional i neuroconductuals en pacients acabats de diagnosticar. Els més freqüents són els trastorns de conducta i personalitat, agressivitat, ansietat, depressió, esquizofrènia, crisis de pànic, personalitat múltiple, trastorn obsessiu compulsiu i TDAH.

Es pretén fer un seguiment de l'aparició d’aquests trastorns a l'inici, al cap de 9 mesos i al final dels 18 mesos d’estudi. Així, es vol demostrar que mitjançant l'ús d'entrevistes estandarditzades en períodes temporals adequats es poden detectar ràpidament aquests trastorns i oferir un tractament i assessorament a les famílies.

Cèl·lules iPS com a eina d’estudi i model per implementar el sistema CRISPR/Cas en les distròfies de retina - Fundació Institut de Microcirurgia Ocular (IMO)

Les distròfies de retina (DR) són la primera causa de ceguesa hereditària en països desenvolupats. Es caracteritzen per una degeneració progressiva dels fotoreceptors i les cèl·lules de l'epiteli pigmentat de la retina. La seva heterogeneïtat i el fet que no hi hagi gens o mutacions prevalents dificulten el diagnòstic i el tractament de la malaltia.

L'objectiu del projecte, liderat pel Dr. Borja Corcóstegui i la Dra. Esther Pomares, és millorar el coneixement de les distròfies de retina per entendre millor la progressió de la malaltia, utilitzant cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPS) de cadascun dels pacients de l’estudi amb distròfia de retina. Aquestes cèl·lules serviran com a model d'estudi i en un futur podrien ser la base d’una possible teràpia universal per a aquests pacients.