Avancem en la comprensió de les malalties minoritàries neurològiques

Un dels principals problemes de les persones que pateixen malalties minoritàries és la manca de tractament i la dificultat en el diagnòstic.

Col·laborem amb aquests projectes de recerca científica per fer front a aquestes problemàtiques i millorar la qualitat de vida d’aquests pacients.

Programa d’investigació en un nou model d’estudi de malalties minoritàries mitocondrials d’origen genètic. CIBERER-VHIR

Amb la col·laboració de l’Obra Social ”la Caixa” i de la Fundación Mencía, el projecte de recerca en malalties minoritàries mitocondrials d’origen genètic, com l’hepatoencefalopatia per mutacions del gen GFM1, pretén desenvolupar i caracteritzar un model de ratolí modificat genèticament que contingui la mutació del gen GFM1 equivalent a la que presenten aquests pacients.

Els models animals que mimetitzen les malalties genètiques són un pas necessari per desxifrar els aspectes desconeguts d’aquestes patologies.

Així, la generació d’aquest ratolí permetrà disposar del primer model animal a escala mundial que manifesti un fenotip clínic i molecular similar al d’aquests pacients i que estigui a l’abast de tota la comunitat científica per estudiar la malaltia i possibles teràpies, inclosa la teràpia gènica.