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Avanzamos en la comprensión de las enfermedades minoritarias neurológicas

Uno de los principales problemas de las personas que sufren enfermedades minoritarias es la falta de tratamiento y la dificultad en el diagnóstico.

Colaboramos en estos proyectos de investigación científica para hacer frente a estas problemáticas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Programa de investigación en un nuevo modelo de estudio de enfermedades minoritarias mitocondriales de origen genético. CIBERER-VHIR

Con la colaboración de la Obra Social ”la Caixa” y de la Fundación Mencía, el proyecto de investigación en enfermedades minoritarias mitocondriales de origen genético, como la hepatoencefalopatía por mutaciones del gen GFM1, pretende desarrollar y caracterizar un modelo de ratón modificado genéticamente que contenga la mutación del gen GFM1 equivalente a la que presentan estos pacientes.

Los modelos animales que mimetizan las enfermedades genéticas son un paso necesario para descifrar los aspectos desconocidos de estas patologías.

Así, la generación de este ratón permitirá disponer del primer modelo animal a escala mundial que manifieste un fenotipo clínico y molecular similar al de estos pacientes y que esté al alcance de toda la comunidad científica para estudiar la enfermedad y posibles terapias, incluida la terapia génica.

Bases moleculares de enfermedades metabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación – Fundación Isabel Gemio (FIG)

Las enfermedades minoritarias, que afectan a más de 3.000.000 de personas en España, no tienen una respuesta médica adecuada y presentan serios problemas de diagnóstico. Con el apoyo de la l’Obra Social ”la Caixa” y la Fundación Isabel Gemio (FIG), la Dra. Belén Pérez, investigadora del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) llevará a cabo este proyecto para mejorar el diagnóstico de las enfermedades metabólicas genéricas y poder explorar en un futuro distintas posibilidades terapéuticas.

Se busca avanzar en el desarrollo de fármacos dirigidos a corregir defectos genéticos concretos, y contribuir a aumentar el interés de las compañías farmacéuticas por desarrollar medicamentos “huérfanos”.

Estudio de la capacidad regenerativa de los progenitores musculares derivados de células iPS de pacientes con distrofia de cinturas tipo 2A – Fundación Isabel Gemio (FIG)

La distrofia de cinturas tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad genética de herencia recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica la calpaína-3, que provoca una debilidad muscular progresiva iniciada entre los 8 y los 15 años y que desemboca en la pérdida de la deambulación del paciente.

Aunque la causa genética de la enfermedad está descrita, se desconocen los mecanismos celulares que provocan la degeneración muscular, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos eficaces.

Este proyecto, liderado por el Dr. López de Munáin del Donostia Instituto de Investigación Sanitaria, pretende establecer un modelo celular derivado de muestras de pacientes que permita estudiar el papel de la calpaína-3 en el desarrollo y la regeneración muscular, así como testar el potencial terapéutico de distintos fármacos para tratar esta enfermedad.