Avanzamos en el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas

Colaboramos en proyectos de investigación científica para prevenir las enfermedades neurodegenerativas, retrasar su aparición y mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

Estudio ALFA (Alzheimer y Familias). Fundación Pasqual Maragall

Desde 2008, este proyecto pionero centra su actividad en la elaboración de un estudio dirigido a hacer un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer. El Estudio ALFA (Alzheimer y Familias) de evaluación cognitiva y genética, ha contado con más de dos mil setecientos participantes sanos de entre cuarenta y cinco y sesenta y cinco años para obtener información que nos ayude a prevenir o retrasar la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Colaboración con la Fundación Luzón en el fomento de proyectos de investigación en ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa mortal, la menos rara de las enfermedades raras, que acaba paralizando de forma rápida y total a aquellos que la padecen y para la que hasta ahora no existe un tratamiento efectivo.

En este contexto, la I+D+i resulta una prioridad clara para mejorar el conocimiento de la etiología y mecanismos de la enfermedad y generar posibles tratamientos que permitan detener su avance o revertirlo.

La Fundación Luzón nace con el fin de mejorar la vida de pacientes y familiares de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El acuerdo de colaboración entre Fundación Luzón y Fundación Bancaria “la Caixa” se enmarca en la Convocatoria de Proyectos de Investigación en Salud de Fundación Bancaria “La Caixa”, con el compromiso mutuo de financiar al menos un proyecto de I+D+i en ELA. Esta iniciativa supone una apuesta decidida contra la ELA, la primera en España. 

Proyecto Gr@ACE, investigación genómica sobre el Alzheimer

La Fundación ACE llevará a cabo el proyecto GR@ACE en un período de tres años (de 2016 a 2019) con el impulso de la Obra Social ”la Caixa” y de Fundación Grífols.

Se trata del proyecto de investigación en Alzheimer con más muestras genómicas (más de cuatro mil) llevado a cabo hasta ahora en España. El estudio se basa en la aplicación de las tecnologías genómicas de alta resolución para la identificación de una nueva generación de genes que permitan determinar nuevas dianas terapéuticas para tratar esta enfermedad.

Identificación de biomarcadores epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. Fundación Miguel Servet y Centro de Investigación Biomédica Navarrabiomed

La finalidad de este proyecto es identificar biomarcadores epigenéticos en sangre periférica de pacientes con enfermedad de Alzheimer, que puedan contribuir a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Este proyecto se dirige a los pacientes en etapas iniciales de la enfermedad y a la población en riesgo de desarrollarla. Se trata de un estudio transversal, de casos y controles, que recluta un grupo de setenta y cinco pacientes con un posible desarrollo de Alzheimer, y setenta y cinco pacientes control emparejados por edad y género. Con ello, se pretende crear una prueba diagnóstica no invasiva y accesible, ya que se realizaría mediante un análisis de sangre, que ayudaría a mejorar el diagnóstico y la detección precoz de la enfermedad.

Estudio DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative). Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

El objetivo de este estudio es identificar biomarcadores del deterioro cognitivo y la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

El aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, que actualmente supera la media de los sesenta años, se ha traducido en la aparición de enfermedades neurodegenerativas. Así, el 80% de las personas con síndrome de Down de más de sesenta años muestran síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

En este estudio participan mil voluntarios con síndrome de Down, a los que se llevarán a cabo pruebas específicas para evaluar la posibilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Proyecto de Terapia Celular de Tolerancia Inmune. Fundación GAEM

El proyecto tiene como objetivo desarrollar una terapia personalizada eficaz y con menos riesgo de efectos secundarios para los pacientes de esclerosis múltiple (EM) y de neuromielitis óptica (NMO).

Esta terapia utiliza células dendríticas pulsadas con péptidos de la mielina para regular el ataque autoinmune sobre la mielina. De esta manera evitaría el progreso de la enfermedad y, por lo tanto, el deterioro físico y cognitivo de las personas que padecen EM.

Proyecto Sylvius. Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM)

El Hospital del Mar y su Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), con la colaboración de la Obra Social ”la Caixa”, desarrollan este innovador proyecto que permitirá registrar simultáneamente todas las zonas del cerebro relacionadas con las funciones básicas.

Esto permitirá generar un atlas de todas las áreas que intervienen en el lenguaje, minimizar los riesgos a la hora de realizar intervenciones quirúrgicas en el cerebro y facilitar la planificación preoperatoria.

Vulnerabilidad selectiva de la neurodegeneración de la enfermedad de Parkinson. Fundación HM Hospitales

Este proyecto de investigación, liderado por el Dr. José A. Obeso, tiene como objetivo plantear una estrategia terapéutica dirigida a detener el proceso neurodegenerativo en la fase inicial de la enfermedad de Parkinson y conocer el grado de riesgo de un comportamiento excesivamente rutinario y multitarea.

Así, este estudio pretende entender por qué la enfermedad de Parkinson afecta a unas neuronas concretas, que podrían estar implicadas en el proceso de aprendizaje de comportamientos rutinarios.

De este modo se podrá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad, que es la segunda patología neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer y afecta aproximadamente al 1% de la población española de más de 60 años.

Investigación sobre la relación entre la epilepsia y los trastornos neuroconductuales - Hospital Sant Joan de Déu

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a unos 50 millones de personas de todas las edades en todo el mundo, lo que la convierte en la causa neurológica de defunción más común. Además, el 25-30 % de los pacientes son resistentes al tratamiento.

El objetivo del proyecto, liderado por el Dr. Campistol, es estudiar la relación entre la epilepsia y la aparición de trastornos de desregulación emocional y neuroconductuales en pacientes recién diagnosticados. Los más frecuentes son los trastornos de conducta y personalidad, agresividad, ansiedad, depresión, esquizofrenia, crisis de pánico, personalidad múltiple, trastorno obsesivo compulsivo y TDAH.

Se pretende realizar un seguimiento de la aparición de estos trastornos al inicio, al cabo de 9 meses y al final de los 18 meses de estudio. Así, se quiere demostrar que mediante el uso de entrevistas estandarizadas en los periodos temporales adecuados es posible detectar rápidamente dichos trastornos y ofrecer un tratamiento y asesoramiento a las familias.

Células iPS como herramienta de estudio y modelo para implementar el sistema CRISPR/Cas en las distrofias de retina - Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO)

Las distrofias de retina (DR) son la primera causa de ceguera hereditaria en países desarrollados. Se caracterizan por una degeneración progresiva de los fotorreceptores y las células del epitelio pigmentado de la retina. Su heterogeneidad y el hecho de que no haya genes o mutaciones prevalentes dificultan el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

El objetivo del proyecto, liderado por el Dr. Borja Corcóstegui y la Dra. Esther Pomares, es mejorar el conocimiento de las distrofias de retina para entender mejor la progresión de la enfermedad, utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPS) de cada uno de los pacientes del estudio con distrofia de retina. Estas células servirán como modelo de estudio y en un futuro podrían ser la base de una posible terapia universal para estos pacientes.