Avanzamos en la comprensión de las enfermedades minoritarias neurológicas

Uno de los principales problemas de las personas que sufren enfermedades minoritarias es la falta de tratamiento y la dificultad en el diagnóstico.

Colaboramos en estos proyectos de investigación científica para hacer frente a estas problemáticas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Programa de investigación en un nuevo modelo de estudio de enfermedades minoritarias mitocondriales de origen genético. CIBERER-VHIR

Con la colaboración de la Obra Social ”la Caixa” y de la Fundación Mencía, el proyecto de investigación en enfermedades minoritarias mitocondriales de origen genético, como la hepatoencefalopatía por mutaciones del gen GFM1, pretende desarrollar y caracterizar un modelo de ratón modificado genéticamente que contenga la mutación del gen GFM1 equivalente a la que presentan estos pacientes.

Los modelos animales que mimetizan las enfermedades genéticas son un paso necesario para descifrar los aspectos desconocidos de estas patologías.

Así, la generación de este ratón permitirá disponer del primer modelo animal a escala mundial que manifieste un fenotipo clínico y molecular similar al de estos pacientes y que esté al alcance de toda la comunidad científica para estudiar la enfermedad y posibles terapias, incluida la terapia génica.